医生建议唐筛结果是临界风险的患者做羊水穿刺其实并不是骗局，因为一般唐氏筛查结果显示临界风险，就表明宝宝处于安全和不安全的地带，需要进一步检查明确孩子是否有问题。一般如果其他检查结果有异常，医生就会建议患者选择羊穿，直接去确认孩子是否存在问题，如果其他结果显示无异，就会让其去做无创dna判断孩子风险几率。
怀孕在四个月左右，一般都会做唐氏筛查，要看看胎儿是不是有唐氏综合症。唐氏筛查如果是临界风险，就需要进一步的进行检查，要不就是做无创dna要不就是做羊水穿刺。但如果患者临界风险做了无创dna后提示结果一样，最终还是需要做羊水穿刺，因为唐氏筛查和无创dna只能算是判断依据，而羊水穿刺可以作为确诊的依据。所以医生们建议临界风险患者做羊水穿刺并不是骗局，只是为了确诊还是否存在异常。
「本文来源：南国早报」
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近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——
他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。
跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。
经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
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韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。
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▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。
今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
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