地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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现目前南昌只有江西省妇幼保健院开展了第三代试管婴儿技术，南昌市生殖医院暂时还不能做三代试管，不过南昌市生殖医院在2022年工作会议上就规划了三代试管技术的开展情况，目前是已经在积极筹备开展三代试管婴儿技术的工作了，相信不久后该医院就可以顺利获得三代试管技术资质，也就能做三代试管了。
南昌市生殖医院生殖医学科是2003年成立的省内获得卫生部人类辅助生殖技术准入的单位之一，该医院目前开展了辅助生殖技术多年，开展的技术如下：
1.生殖科开展了夫精人工授精、供精人工授精、体外受精-胚胎移植技术（一代试管婴儿）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管婴儿）等人类辅助生殖技术；
2.该医院生殖实验室还开展了卵子化学激活、囊胚培养，未成熟卵体外培养等技术；
3.生殖男科开展了睾丸显微取精术、输精管-附睾吻合术、附睾-附睾吻合术及显微精索静脉结扎术等先进技术，并开展单精子/稀少精子冷冻技术。
三代试管移植失败的原因有很多，可能是与染色出现异常、胚胎本身质量不好、子宫环境不良、医生技术不好等因素有关。如果出现了三代试管移植失败，一定要及时询问医生具体原因，进行好好排查，以免影响下次移植。三代试管移植的确会比第一、二代试管移植成功几率更高，但并不是说成功率百分百，最高也只有65%的几率成功。所以，三代试管并不是万能的，试管期间一定要保证良好的心态和作息。
三代试管技术也叫胚胎移植前诊断技术，在一代二代的基础上增加了染色体筛查的功能，能够更好的保证了移植是成功几率，但也并不是一定会成功，很多患者在做三代试管移植之后仍然出现了胚胎不着床的情况，下面是导致三代试管移植失败的原因：
1.胚胎质量问题：精子或卵子质量差，结合成受精卵后质量差、发育潜力不高、生命力较弱、着床能力差，是很容易导致着床失败的；
2.子宫环境不好：一般子宫内膜厚度在8-10mm是比较容易着床的，如果子宫内膜过厚或者过薄的情况都是不利于胚胎的着床的，也就导致了着床失败；
3.医生技术不佳：做三代试管婴儿是需要临床经验的医生的，技术不好的话，容易造成操作不当，最后影响到最着床成功率，所以医院的硬件设备和医生的技术都会影响到移植结果；
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4.营养运输障碍胚胎着床依赖具备子宫内膜的血液供应，子宫内膜供血不足，胎盘小血管内血栓形成，都会引起胚胎种植机会下降或流产风险增高。
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