无锡助孕生殖医院代孕套餐|X2fDP_我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术

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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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吹气球的作用是什么？有什么好处？

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吹气球的作用主要是为了锻炼腹式呼吸，人在正常的生理情况下，会存在胸式呼吸，也会存在腹式呼吸，在吹气球的时候，我们所用的呼吸方式是腹式呼吸，主要是腹部起伏，胸廓的起伏变化不大。

与胸式呼吸相比，腹式呼吸的好处要大得多。首先，腹式呼吸时，肺部扩大膨胀的面积大大超过胸式呼吸所能增加的肺容量，对细支气管弹力纤维与肺泡的功能有增强作用，有利于呼吸功能恢复。

其次，胸式呼吸受到胸廓的影响，而腹式呼吸不受胸廓与脊柱的影响。当胸廓或脊柱有疾病，无法很好地扩张肺部时，可以通过采用腹式呼吸来改善胸廓脊柱疾病导致的呼吸功能不全。

虽然吹气球是一种很好的锻炼呼吸的方式，但吹气球过程中也有一些事项要注意，比如吹气的时候不能用力过猛，不能快速频繁地吹气，这样反而会对呼吸功能造成损害。

2.

正确的吹气球方式

步骤一：把气球含在嘴唇里，牙齿的外面，用嘴唇包住，手扶住气球。

步骤二：用鼻子吸气到腹部，大概

3-5

秒，屏气

1

秒，然后缓慢吐气，大概

6-8

秒，吐气完屏气

1

秒。

步骤三：重复前两个步骤，一天进行

2-3

次，一次

15-20

分钟。

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