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无锡助孕代怀机构 2023-03-30 984 admin
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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#母婴参考#

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也不知道这是怎么了,身边好几个姐妹结婚后都面临无法正常生育的问题,可作为传统的我们,婚后不育总要被认为是对爱情和婚姻的怠慢和亵渎,于是这些姐妹们各种手段求子。的确,她们的心情是可以被理解的,谁不想婚后早生贵子,然后幸福的一家三口,四口,五口美好的相守一生。

可好多的民间求子方法根本不行,试过了通常也以失望和损失大笔的金钱为结局,不过,好在现代科学可以帮助女性朋友在求子的路上有所收获,那就是“试管婴儿”。

试管婴儿诞生在1978年的英国。因为不属于体内受精,所以也被临床上称为“体外受精”。这项技术的诞生,大大地解决了女性不能生育的问题,可整个受精过程却免不了要对女性的身体和心灵形成巨大的伤害。

为什么这么说呢?主要体现上痛。

01

检查就很痛

为了确保试管婴儿能够操作成功,医生会对女性进行相关的生育环境检查,以输卵管堵塞的女性为例,她们会接受一系列的疏通手术,这个过程那是非常非常痛的。没见过几个女性在疏通结束后能自己下床的,严重的还有好几天下不了床的情况,想象一下就很恐怖是不是。

02

注射排卵针

这里的注射可不是肌肉针那么简单。女性排卵原本是一月一次,而且排量也有一定的规律,可为了试管婴儿的诞生,医生必要要使用特殊手段,让女性多排卵,增加孕育成功的机会,于是,注射排卵针就成了好多女性的家常便饭,那个过程,只一个痛字,就不再多扎心了。

另外,这些排出来的卵还需要医生用专用的针深入输卵管抽取出来,一个深入,一个取出,哎,是不是人遭的罪啊。

03

植入胚胎

胚胎在体外培育成功了,现在要转移到妈妈的子宫中。

这个移植的过程需要医生的技术和耐心,对于准备当妈妈的女性来说却是一种考验和忍耐。被移植过胚胎的女性都知道,自己好久不敢下床的原因不是担心腹中胚胎发育不稳定,而是痛,那种难以面对的痛。

04

激素助孕

胎宝宝住进了妈妈肚子,可如果没有医生给准妈咪定期注射激素,他们成活的几率也会很低。所以,那一针针的扎下来,不但身体痛,更是对女性心理的一种煎熬。

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05

复检

为了生了孩子,接受试管婴儿的妈妈真的拼了命,一切都就绪了,她们还不能闲着,还定期要去医院做各种项目的检查,一旦以上操作失败,过往的程序还得重来一遍。

哎,也只剩哎了。可这些痛从来没有阻拦过这些想当妈妈的女人的心,她们一次一次的在痛与疼中挣扎,当她们看见那个小生命时,似乎什么都不重要了,身体痛疼都忘记了,这是试管婴儿的妈妈们。

“女人本弱,为母则刚”,从备孕开始,就是一段曲折和艰辛的道路,作为妈妈们来说,是深有感触地,推荐一套5册的怀孕全书,希望能够帮助到你们吧。

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