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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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结婚后就开始备孕，一年多未怀孕。然后就去了南京市妇幼做相关检查，查出我爱人是严重少弱精症。然后我之前月经是不太规律的，去年八月份吃过2个月中药调理月经，现在检查出来内分泌失调，现在我和老公商量了，就去做试管。我想的是就在南京市妇幼做试管，但是老公听朋友说，江苏省妇幼做试管也不错，我们很纠结，不知道该选哪个，请问这两家医院哪家做试管更好一些？

南京市妇幼和江苏省妇幼做试管都是比较好的，两家医院试管水平也都在同一水平，都处于国内领先地位。南京市妇幼和江苏省妇幼目前都能够开展夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术，也都有卵子和胚胎冷冻技术、囊胚培养技术、睾丸和附睾穿刺等技术。两家医院在辅助生殖技术上都是无可挑剔的，所以在选择这两家医院的时候，建议患者从其他方面去综合考虑。

而选择南京市妇幼还是江苏省妇幼做试管，可以根据该医院的综合实力、试管成功率、医疗团队等等方面去综合考虑。下面就会大家介绍一下南京市妇幼和江苏省妇幼的一些情况，希望对大家有所帮助。

一、南京市妇幼保健院

南京市妇幼保健院创建于1936年，是一家三级甲等妇幼保健院。医院坐落于市中心，具体位置在南京市莫愁路天妃巷123号。南京妇幼生殖中心是江苏省妇幼保健重点学科，该医院生殖中心信息如下：

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1.医疗团队：该医院生殖学科带头人是凌秀凤医生，生殖中心还有沈嵘、陈静琴、刘慧等等医生，都非常优秀且经验丰富；

2.试管成功率：南京市妇幼保健院试管成功率处于国内先进水平，不同试管技术对应的成功率不同，平均在50%左右；

3.技术：常规开展体外受精-胚胎移植（IVF-ET，俗称“试管婴儿”）、单精子卵胞浆内注射（ICSI）、囊胚培养技术、精子、卵子及胚胎冷冻及复苏技术、激光辅助孵出技术、人工皱缩胚胎技术、睾丸（附睾）穿刺活检、宫腔内人工授精（夫精/供精）（AIH/AID）、经阴道多胎妊娠减胎术、种植前遗传学诊断（PGD）等技术。

二、江苏省妇幼保健院

江苏省妇幼保健院（江苏省人民医院妇幼分院、江苏省妇幼卫生保健中心）是江苏省唯一的省级妇幼保健院，也是三级甲等妇幼保健机构。江苏省人民医院生殖中心目前有两个分部，一处位于南京医科大学北门的永庆村16号，另一处位于河西江东北路368号的江苏省妇幼保健院（江苏省人民医院妇幼分院）。该医院生殖中心信息如下：

1.医疗团队：该医院生殖学科带头人刘嘉茵教授，是全国知名生殖医学专家，该生殖中心还有冒韵东、王媁、刁飞扬等等，专业且经验丰富的医生；

2.试管成功率：江苏省妇幼保健院试管成功率与南京妇幼是不相上下的，都在国内先进水平，平均试管成功率已到达50%以上；

3.技术：包括夫精人工授精（IUI-AIH）、供精人工授精（IUI-AID）、和各项试管婴儿技术，包括单精子卵浆内注射（ICSI）、卵子精子和胚胎冷冻、睾丸和附睾穿刺、卵子捐赠、胚胎囊胚培养、卵母细胞体外成熟（IVM）、胚胎植入前遗传学诊断和筛查（PGD/PGS）等。

试管新方案ppos促排步骤有两种，一种是在月经第二天口服激素药物，让孕激素提高，开始促排，然后再给予促排药物让卵巢内的小卵泡继续生长发育，直至注射夜针。另一种就是取卵后获得高质量卵泡但是数量较少，可以使用促排药物，使同一周期里再次促排，增加取卵获卵机会。目前高孕激素下促排（PPOS）方案主要是适用于卵巢功能低下的患者，但需要注意，其并不能进行鲜胚移植，只能选择冻胚。

2014年上海九院匡延平医生发明的ppos方案，相对于长方案、短方案、微刺激方案来说，ppos方案优缺点是非常明显的，其可以进行双扳机，使卵子可以更好的成熟，同时也可以避免卵巢过度刺激的发生风险，但同时其并不能进行鲜胚移植。下面就为大家具体介绍试管新方案ppos的促排步骤：

1.月经第二天口服孕激素药物人工造成高水平孕激素状态，同时开始促排卵；

2.排卵后给予促排卵药物将卵巢里残留的小卵泡继续生长发育注射至夜针日；

3.或促排卵周期取卵获高质量卵少，若此时卵巢里还有残留的小卵泡，再次使用促排卵药物使同一周期里再次促排，即增加取卵获卵机会。

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